启示

先证者患儿的基因检测是进行产前诊断的基础。若先证者样本没有保留（比如我们故事的主人公莉莉），直接进行夫妻双方的临床外显子基因检测筛查一些常见单基因疾病的致病变异，可能是解决方案。但此种方案并不是最佳方案。若夫妻双方基因检测没有发现致病基因突变，或变异性质难以确定，产前诊断也无法进行。因此在此建议病人，即使某些疾病起病急、进展快，新生儿期明确诊断非常困难，也应及时保留患儿的血液或者组织样本，才能为将来优生优育做好准备。

故事三

摆脱脊肌萎缩的梦魇——绒毛活检CVS助力早孕期产前诊断

新婚燕尔的芬芬夫妇欢天喜地迎来了爱情的结晶。初为人父母的喜悦与对新生命无限的遐想，在收到孩子基因诊断报告的那一刻戛然而止。这还得从芬芬意识到怀中的宝宝是个呆萌的松软儿说起。她发现几周大的宝宝完全使不出吃奶的劲，手脚都软塌塌，肢体相当无力，完全没有像别的宝宝那样手舞足蹈表达初到世界的喜乐劲。出生一个月后芬芬就带宝宝到知名儿科医院就诊，很不幸的是，宝宝被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），夫妻俩均为SMA携带者。还没来得及品味人世间的种种，8个月后宝宝就匆匆离世了。 SMA究竟是什么疾病呢？SMA是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，侥幸不在婴幼儿期发病，也会随着年龄的增长全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，病情的发展最终会导致死亡，可以说是让人非常难以接受的一类罕见病。SMA虽然属于罕见病，但其实并不罕见，他在人群中的携带率并不低。SMA通常是由于SMN1基因缺陷引起，它属于常染色体隐性遗传病。一旦夫妻双方同为SMN1基因缺陷携带者（一个SMN1等位基因缺陷，另一个功能正常），他们本身不发病，但每一胎生患儿的概率为25%，而50%为与父母一样的携带者。芬芬显然也意识到了这一点。三年后当芬芬再次怀孕，为避免怀胎十月后又迎来“一场空”，芬芬夫妇决定到国内某知名产前诊断机构做羊水穿刺，抽取宝宝的羊水进行基因诊断，隔着肚皮判断宝宝是患儿还是正常儿。遗憾的是，羊水穿刺单基因诊断结果显示，宝宝是个患儿。虽有万般无奈与不舍，夫妇俩还是决定引产，此时已是孕20周。对于一个妈妈来说，孕20周已经可以时不时的感觉到宝宝的胎动，感受到那个鲜活生命渐次展开的勃勃生机。然而，还是不得不跟他（她）说再见。此后虽然又有过两次妊娠史，身心遭受诸多罹难的夫妻俩终是没能有信心留下他们，而是选择了主动放弃。 再次怀孕（第五次）的芬芬决定给宝宝一次机会。怀孕8周就到一妇婴胎儿医学科就诊，为其制定了一套产前诊断方案，孕12周进行绒毛穿刺，孕13周拿到产前单基因诊断报告，根据诊断结果进行下一步方案制定与选择。夫妻俩同意了这个方案。进行绒毛活检取样后，产前诊断实验室利用STR连锁分析未发现绒毛DNA明显的母源污染，随后进行针对性单基因检测，一周后检测结果显示宝宝是个携带者，并非患儿。这无疑是一剂强心剂，给了夫妻俩莫大的鼓励，最终拥有了一个健康聪明的宝宝。

启示

对于生过一个遗传病宝宝的家庭来说，早期产前诊断（孕12-14周）有助于尽早进行干预，尽可能地降低对孕妇及家庭生理上和情感上的伤害。“羊水穿刺”对于孕妈妈并不陌生，但对于绒毛活检（Chorionic Villus Sampling，CVS）估计大多数孕妇就知之甚少了。其实绒毛活检取样术在上海市第一妇婴保健院产前诊断中心已开展十余年，检测量列上海首位、全国前列，流产风险很低，控制在0.1%左右，是个安全的取样技术。

不管我们承不承认，罕见病就在那里。我们胎儿医学科的医生会拿起探头筛查胎儿有无异常表型，会翻开天书“偷窥”一下冰冷的基因序列，与您站在一起找寻生命之源，点燃您希望的火种。

（为保护患者隐私，本文故事主人公皆为化名）

文章来源：《黑龙江医学》 网址: http://www.hljyxzzs.cn/zonghexinwen/2022/0301/2266.html