记者从10月9日－10日召开的\"2020年黑龙江省医学会罕见病学分会学术会议暨第二届龙江罕见病论坛\"上了解到，目前，全球范围内罕见病约有7000余种，只有不到5％的罕见病能够进行有效的药物治疗。据黑龙江省医学会罕见病学分会主任委员、哈医大二院糖尿病院副院长、哈医大二院内分泌科五病房主任乔虹教授介绍，约有30％的罕见病患者需要5-10位医生才能得到确诊，确诊时间需要5～30年。

2岁宝宝皮肤发黑 跑几步就喊累

原是肾上腺出了毛病

浩浩（化名）从2岁开始，每个月都会频繁地恶心、呕吐，起初家长以为孩子只是胃肠道不好，随后孩子的皮肤逐渐发黑，和小朋友在一起奔跑玩耍时，刚跑两步就会累得坐在地上。在哈医大二院儿内科进行治疗，医生接诊后迅速为浩浩组织了一次多学科会诊。结合患者的外貌表现和一系列相关检查，乔虹教授建议对浩浩及其父母进行一次基因检测，检查结果印证了乔虹教授的判断，浩浩患有一种名为“先天性肾上腺发育不良”的罕见病。所幸，浩浩得到了及时确诊，早期进行纠正不会影响他以后的发育问题，乔虹教授建议给予患儿生理需要量的糖皮质激素及盐皮质激素，并在浩浩到了青春期发育的年龄起进行性激素水平和促性激素水平的检测，及时通过“替代治疗”促进第二性征的发育。

大一男孩皮肤白皙声音比女孩细

病根竟然在垂体

大一男孩小奇（化名）身高只有一米五左右，他的皮肤竟然比班级里的女生们还白，说话声音也很细，这让他感到很自卑。近日，小奇在妈妈陪同下来到哈医大二院内分泌科五病房寻求帮助。

医生进行详细的体格检查后发现，除了外貌表现异常外，作为一名青春期男孩，小奇的喉结却不明显，性器官也像小幼童一样幼稚，骨龄也低于实际年龄，性激素六项检查结果显示小奇体内的雄激素只有0.29，只达到正常值下限的11％。综合各项检查结果，乔虹教授考虑小奇患有一种名为“特发性低促性腺激素性性腺功能减退症”的罕见病，每10万个人中仅1至10个人会患有这类疾病。

乔虹教授介绍，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的病根就在垂体上，垂体受损导致促性腺激素释放激素合成、分泌和作用障碍。医生为小奇植入了皮下垂体泵，可自动补充患者的生理需要量以维持正常功能，并定期到医院复查。只要规范治疗，小奇的病情可以得到控制，身高和第二性征也有望重新发育，长大后不影响他的正常婚育。

乔虹教授强调，早筛查、早发现、早治疗是防治罕见病最低廉也是最高效的手段。完善对罕见病的规范诊疗，更要进行罕见病的预防性治疗，只有这样才能减少罕见病的致残率和致死率。

来? ?源：龙头新闻记者 霍营

编? ?辑：王德斌

责? ?编：姜? ?明

统? ?筹：林? ?青

审? ?核：张? ?同

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来源:生活报

文章来源：《黑龙江医学》 网址: http://www.hljyxzzs.cn/zonghexinwen/2020/1019/656.html